Esperimenti

Sindrome di Williams-Beuren

La Sindrome di Williams (SW) è una condizione genetica rara dovuta, nella maggior parte dei casi, a una microdelezione 7q11.23 che coinvolge anche il gene ELN (elastina). L'incidenza stimata è di circa 1 su 7-10 mila nati.

Il profilo è eterogeneo: possono presentarsi caratteristiche cardiovascolari (es. stenosi sopravalvolare aortica), tratti cranio-facciali peculiari, aspetti del tessuto connettivo e uno sviluppo neurocognitivo disomogeneo.

Molti individui mostrano punti di forza nell'area linguistico-sociale, maggiore sensibilità ai suoni (iperacusia) e un marcato interesse per la musica. Ogni persona resta unica: evitare stereotipi è essenziale per una reale inclusione.

Contesto del progetto

Il progetto sul potere emozionale della musica nella SW nasce dall'impulso del Centro KOS, in particolare grazie alla Dott.ssa Domenica Taruscio. Ha poi ricevuto un forte sviluppo metodologico e organizzativo grazie al Prof. Bernardino Fantini e al M° Paolo Tortiglione, da cui ha preso forma un'agenda integrata di ricerca, formazione e disseminazione.

Ricadute

La musica, spesso centrale nella quotidianità di molte persone con SW, può diventare canale espressivo, strumento di regolazione emotiva e occasione di apprendimento sociale. Il nostro programma mira a distinguere con chiarezza preferenze, abilità e risposte emotive, collegandole in modo trasparente alle caratteristiche del materiale sonoro (armonia, melodia, ritmo, timbro, dinamica, forma etc.).

Il Comitato Scientifico assicura rigore, etica e utilità sociale delle attività: definisce protocolli e criteri di qualità (campioni, controlli, replicabilità); seleziona e valida gli strumenti di misura delle emozioni musicali (es. GEMS-9, GEMIAC, MUSEBAQ); integra analisi teorico-musicale, dati comportamentali e, quando disponibili, indicatori fisiologici non invasivi; promuove la co-progettazione con famiglie, associazioni, scuole e clinici; supervisiona consenso informato, privacy/GDPR e pseudonimizzazione dei dati; coordina formazione e disseminazione (linee guida, seminari, pubblicazioni).

Il nostro obiettivo è trasformare l'evidenza in pratiche utili, mettendo la musica al servizio delle persone con WS e di chi le accompagna—nelle case, nelle scuole, nei laboratori e nelle comunità.